(Adnkronos) – Genetica e ultra-rara, la sua frequenza è inferiore a un caso ogni milione e a seconda della gravità può essere diagnosticata precocemente o troppo tardi. E’ la malattia di Niemann Pick, chiamata anche deficit di sfingomielinasi acida (Asmd). I sintomi sono vari e aspecifici. “Da qui la necessità di promuovere campagne di sensibilizzazione, come il mese di ottobre interamente dedicato all’Asmd. Sono iniziative fondamentali perché queste malattie rare non vengono insegnate in maniera organizzata nel nostro corso di studi in Medicina. Molto spesso gli studenti ne ignorano l’esistenza perché, essendo rare, non pensano di venirne mai in contatto. Le malattie rare sono 6mila, un decimo di tutte le patologie che conosciamo. Una persona ogni 18 ha una malattia rara. Quello che dobbiamo fare è sensibilizzare i colleghi medici e non solo su queste malattie rare come l’Asmd, perché adesso possono avere una terapia”. Così Maurizio Scarpa, coordinatore Centro coordinamento malattie rare, Azienda sanitaria universitaria integrata di Udine e coordinatore rete MetabErn, a margine dell’incontro informativo ‘Asmd: stato dell’arte e novità di una patologia ultra rara’.